►罕見疾病國內確認診斷檢驗補助項目及費用 

中華民國104年7月24日部授國字1040401614號令發布修正
                                                                               【本經費由菸品健康福利捐支應】

序號	檢驗項目	最高補助金額 （依罕見疾病醫療補助辦法規定，補助80%計算）
1-57	/	/
58	成骨不全症（Osteogenesis imperfecta）已知突變位點之定序確認	2,000元（2,500*80%）
59	成骨不全症（Osteogenesis imperfecta）COL1A1基因全基因定序	20,280元（25,350*80%）
60	成骨不全症（Osteogenesis imperfecta）COL1A2基因全基因定序	22,360元（27,950*80%）
61-84	/	/

►罕見疾病國內確診檢驗補助流程圖