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【何謂成骨不全症(俗稱玻璃娃娃)】
 

玻璃娃娃 (成骨不全症)（Osteogenesis _ Imperfecta），一般人稱為「玻璃娃娃」，或「唐瓷娃娃」。指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起「第一型膠原纖維」病變造成骨骼強度耐受力變差，而容易脆弱骨折的疾病。
‧known_ as “brittle_ bone_ disease” （脆骨病）
此種疾病發生率並不高，據歐美國家統計，二萬個寶寶之中，大概只會出現一個病歷，比例約為二萬分之一。
【成骨不全症(玻璃娃娃)分類】
  根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，分類如下：
 
類型 遺傳方式 致病成因 骨骼
脆度 		骨骼
畸形 		臨床特徵
第一型A 自體顯性遺傳，但大多數嚴重的病例都是因為新的基因突變所造成，雙親無異常 人體內第一型膠原纖維元(typelprocollogen)
的產生量不足有關。		 輕微

 行動受限

 1.OI最常見的一型。
2.骨折發生可能於嬰幼兒開始學走的時候，大都在五歲以前便會發生第一次骨折，嚴重者在出生時即可能已有骨折，青春期後骨折情形會明顯的減少。
3.脆弱的骨骼，頭骨薄而有多數縫間骨，部份病患會有駝背或脊椎側彎的情況發生。
4.關節鬆散和可能過度伸張，肌肉張力較低，皮膚較薄。
5.具有明顯的藍鞏膜。
6.身材正常或比平均稍微矮小。
7.最普遍的是聽力喪失，通常在20~30歲會發生傳導性聽力障礙，可能喪失聽力。
第一型B 齒質的發育不全引起藍灰的變色和容易造成空洞。
第二型 自體隱性遺傳，但是也可能是基因突變或非遺傳因素所引起

第一型膠原纖維(typelcollogen)產量不足或發生缺陷有關。

嚴重 多重且非常嚴重 1.高度的產前死亡率，大多為死胎或在新生兒期間即夭折，常因未發育成熟的肺導致呼吸窘迫。
2.此型骨骼極端危脆，因此在子宮內即會產生多發性的骨折，大都有子宮內發育遲緩。
3.頭骨薄脆而有多處碎裂，長骨短而寬，並因多發性骨折而彎曲變形，形成許多假關節，胸廓短但不狹窄，肋骨如同串珠一般。
4.藍色鞏膜。
5.身材矮小和肢體短小。
第三型 自體隱性遺傳，其成因可能混雜有多種情況，而非單純只是同一個基因病變所導致

與第一型膠原纖維的基本成份alpha2鏈的形成缺陷有關。

嚴重 漸進性且通常會是嚴重 1.嚴重的骨頭易碎性骨折，通常在子宮內就會發生骨折。
2.出生前後進行性的骨頭變形，多發性的骨折，長骨與脊柱會因骨折及骨骼成長不良而嚴重變形，脊柱常常受到影響造成脊椎壓迫性骨折、脊椎側彎或脊柱後彎(駝背)。
3.頭顱骨化不足，故顯得較薄。
4.鞏膜是藍色，隨著年齡漸漸會轉變成白色。
5.身材矮小。
6.二、三十歲之後心肺衰竭的機率增高。
第四型A 自體顯性遺傳

第一型膠原纖維的(alpha2)鏈成份發生結構缺陷有關。

中度 輕微到中度 1.第四型的OI為症狀最輕微的一型。
2.骨折大都發生在嬰幼兒期，較可能發生在孩子開始行走後，但是子宮內骨折不普遍，但也有人並無骨折。
3.呈現Ｏ型腿或長骨先天性彎曲，這此情況在長大以後會逐漸改善，部份病人在成年期會有脊椎後側彎。
4.鞏膜在出生時踓為藍色，但在青春期之前即已轉為正常色。
5.中度到重度的生長延遲，矮小的身材。
第四型B 齒質形成發育不全有一半的個案。
第五型 自體顯性遺傳 未知 中度到重度 中度

1.目前約有4-5%的患者為此型。
2.中重度的骨質脆弱。
3.輕度到中度的身材矮小。
4.形成肥厚性的骨痂。
5.X光片可觀察到骨間膜的礦化。
6.橈骨前端易位。
7.骨板呈現篩網狀，是第一型和第四型患者所沒有的。
8.沒有藍鞏膜與牙本質形成不全的情形。
第六型

自體隱性遺傳

未知 中度到重度 中度到重度

1.中度的身材矮小。
2.脊柱側彎。
3.骨骼組織中有類骨質的沉積。
4.骨板呈現類似魚麟狀的外觀。
5.沒有藍鞏膜與牙本質形成不全的情形。
第七型

自體隱性遺傳

CRTAP基因突變 中度 中度

1.輕微的身材矮小。
2.髖關節內翻。
3.近端肢體短小。
4.沒有藍鞏膜與牙本質形成不全的情形。
第八型

自體隱性遺傳

LEPRE基因突變 嚴重 嚴重

1.身材非常矮小 。
2.嚴重的骨骼變形 。
3.因骨質脆弱而產生嚴重的骨折 。
4.桶狀的胸廓。



【疾病診斷】
 

男性女性受侵犯的機率大約相同，統計上每二萬至三萬個生產會有一個‧

‧玻璃娃娃的臨床診斷依據:
   –臨床特徵
   –生長速率
   –骨折頻率
   –骨骼的X光片發現

‧玻璃娃娃的確定診斷:
   –皮膚細胞的膠原纖維分析
   –DNA突變點的檢測
【特徵】
 
特徵 原因
骨頭容易斷裂

膠原是構成結締組織主要的蛋白質。它提供骨頭和組織的形成且涉及傷口和骨折的癒合。沒有適當的膠原，骨頭容易骨折，肌肉張力減少，皮膚較薄和關節較鬆。
肌肉無力

關節和韌帶鬆散

四肢、胸部骨骼畸形

骨頭易碎且反覆性骨折，因多發性骨折而彎曲變形。

脊柱側彎 (脊椎彎曲)

脊柱會因骨折及骨骼成長不良而變形。

容易瘀傷

是因為膠原的缺乏，導致微血管的脆弱。

身材矮小

脊柱及下肢多發性骨折畸形合所致。多次骨折所造成的畸形會進一步減少骨的長度。

頭骨骨骼畸形

三角形臉

頭顱骨化不足，頭骨薄而有多數縫間骨。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。
藍鞏膜(眼白部份呈藍色) 鞏膜即眼白的部份，原本鞏膜很堅韌不透明呈乳白色。鞏膜呈現藍色是由於膠原纖維組織的性質發生改變，鞏膜較薄半透明，因此可約略看到分佈於鞏膜下的脈絡膜微血管，經被遮濾成淡藍色。
聽力喪失

第一型患者因聽小骨（蹬骨）逐漸部分被纖維組織取代硬化變形，無法將外界周遭的聲音傳導到內耳，造成傳導性的聽力障礙。
牙齒褪色且易碎，齒面不光滑

牙齒的象牙質形成缺乏及琺琅質無法適當附著，導致琺琅質是薄弱造成容易磨損和碎裂。牙齒會呈現黃色或藍灰色。
多汗 詳細的機轉是不清楚的，可能是體溫比一般正常體溫高出1-2℃，也可能是因為容易骨折而比較緊張的關係。
便祕 可能與多汗導致水分不足、嚴重疾病致使不能活動有關。
動作協調性的發展可能會延遲(智能正常) 智力不受疾病影響，和正常人一樣，有高也有低。

【特質】
 

‧ 智力和正常人一樣,功課一樣有好有壞。
‧ 行為發展基本上也和一般人相同,個性也是有好有壞。
‧ 個性樂觀開朗。
   
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